사람의 선천성 기형 다운

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사람의 선천성 기형

1. 염색체 수의 이상 Numerical Chromosome Abnormalities - 비분리 nondisjunction이 주된 원인 1...

1. 염색체 수의 이상 Numerical Chromosome Abnormalities
- 비분리 nondisjunction이 주된 원인
1) 비정배수 Aneuploidy
- 반수체 haploid 23의 정배수가 아닌 경우
- 주된 원인은 `nondisjunction during cell division`임
- Turner syndrome: 과소이배수 hypoploid (45, X) [그림8-2]
- Down syndrome: 과다이배수 hyperploid (47, 21+) [그림8-3]

2) 홑염색체 Monosomy
- missing a chromosome
- monosomy X or Turner syndrome ; 1/2500 newborn females

3) 삼염색체 Trisomy [표8-2]
- 이것도 역시 nondisjunction이 원인인 경우가 대부분
- germ cell with 24, zygote 47 chromosome
- Trisomy of autosomes

① trisomy 21 (Down syndrome) (47, 21+) [그림8-3] [표8-3]
② trisomy 18 (47, 18+) [그림8-4]
③ trisomy 13 (47, 13+) [그림8-5]
심한 기형과 정신발육지연, 대부분 영아초기 early infancy에 사망
maternal age의 증가와 비례

* 성염색체의 3염색체 Trisomy of sex chromosomes (Table 8-4)
- 상당히 흔하나, 사춘기에 가서 들어남 [그림8-6, XXY 남성]

* 모자이크 교잡 mosaicism

4) 뭇배수 Polyploidy
- haploid number (23) of chromosmes 의 배수 (i.e., 69, 92, 등)
- 자연유산의 중요 원인중 하나임
- 인간에서 가장 흔한 것은 3배수 triploidy (69 chromosomes)
2nd polar body가 2nd meiotic division시 oocyte로부터 분리되지 못한 경우 생김
2개의 정자에 의한 2정자수정 dispermy에 의한 것이 더 흔함 (66%)
- 4배수 tetraploidy

자료출처 : http://www.ALLReport.co.kr/search/Detail.asp?pk=16086984&sid=sanghyun7776&key=



[문서정보]

문서분량 : 6 Page
파일종류 : HWP 파일
자료제목 : 사람의 선천성 기형
파일이름 : 사람의 선천성 기형.hwp
키워드 : 사람의,선천성,기형
자료No(pk) : 16086984